SE-ATLAS

PEHO-Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Promyelozytenleukämie, akute Bartter-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Riesenzellastrozytom, subependymales Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Multiple intestinale Atresie Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Osteopoikilose, isolierte Lupus-Pannikulitis Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 DITRA Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Melorheostose PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Inversion/Duplikation Chromosom 15 Epilepsie, benigne familiäre infantile Isovalerianazidämie Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Astroblastom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämophilie Gray-platelet-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Epilepsie-Syndrom, neonatales Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Xanthogranulom, juveniles Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Alport-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) PHACE-Syndrom Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Astrozytom, anaplastisches Aromatase-Exzess-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom Gitelman-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Astrozytom, diffuses T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Leukämie, akute undifferenzierte Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Glioblastom Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Glukokortikoid-Mangel, familiärer Acute biphenotypic leukemia Low-grade astrocytoma Bilineal acute leukemia Fragile X syndrome Infectious disease with epilepsy Von Willebrand disease type 2 Juvenile idiopathic arthritis Protoplasmic astrocytoma Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Astrocytoma Fibrillary astrocytoma Acute panmyelosis with myelofibrosis Rhabdomyosarcoma Ependymoblastoma Ataxia-telangiectasia Simpson-Golabi-Behmel syndrome Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Gemistocytic astrocytoma Acute basophilic leukemia Pilocytic astrocytoma Neonatal inflammatory skin and bowel disease Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Acute monoblastic/monocytic leukemia Medulloepithelioma of the central nervous system Acute leukemia of ambiguous lineage Melorheostosis with osteopoikilosis PEHO-like syndrome Chronic granulomatous disease Aneurysm of sinus of Valsalva Rare pulmonary hypertension Coronary artery congenital malformation Left sided atrial isomerism Transposition of the great arteries Levocardia Supravalvular aortic stenosis Patent arterial duct Hypoplastic left heart syndrome Tricuspid valve agenesis Congenital tricuspid stenosis Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Mitral valve agenesis Congenital anomaly of the inferior vena cava Atrial septal defect, coronary sinus type Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Azygos continuation of the inferior vena cava Truncus arteriosus Congenital renal artery stenosis Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly Bockenheimer syndrome Ventricular septal defect Congenital aortopulmonary window Congenital heart block Scimitar syndrome Congenital aortic valve insufficiency Congenital aortic valve atresia Bicuspid aortic valve Tetralogy of Fallot Congenital mitral stenosis Congenital coronary artery aneurysm Congenital anomaly of superior vena cava Right sided atrial isomerism Cor triatriatum sinister Atrial septal defect, sinus venosus type Atrial septal defect, ostium primum type Persistent left superior vena cava connecting to the roof of left-sided atrium Agenesis of the superior vena cava Congenital total pulmonary venous return anomaly Congenital partial pulmonary venous return anomaly Uhl anomaly Ebstein malformation of the tricuspid valve Double outlet right ventricle Double outlet left ventricle Infective endocarditis Heart position anomaly Idiopathic recurrent pericarditis Aorta coarctation Eisenmenger syndrome Interatrial communication Pulmonary valve agenesis Pulmonary arteriovenous malformation Dextrocardia Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital pulmonary venous return anomaly Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatic fever Propionic acidemia Metabolic diseases with epilepsy Supravalvular pulmonary stenosis Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Phenylketonuria Valvular pulmonary stenosis Galactosemia Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Hypoplastic right heart syndrome Maple syrup urine disease Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy Atrial septal defect, ostium secundum type Glycogen storage disease Disorder of purine or pyrimidine metabolism Hereditary fructose intolerance Congenital aortic valve stenosis